Si tratta di un cambio di paradigma, secondo la Sic, che potrebbe salvare vite
Un ragazzo sano, sportivo, con esami cardiologici nella norma. Eppure il cuore si ferma, senza preavviso. È lo scenario che tre studi internazionali coordinati da ricercatori della Società Italiana di Cardiologia (Sic) cercano di spiegare. Le ricerche, pubblicate su Jama Cardiology, European Heart Journal e Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, individuano nelle mutazioni genetiche e nelle cicatrici del tessuto muscolare cardiaco le cause nascoste di arresti cardiaci improvvisi finora inspiegati. Il punto cruciale: queste anomalie non emergono con gli esami di routine come l'ecocardiogramma, ma solo con la risonanza magnetica cardiaca. Un cambio di paradigma, secondo la Sic, che potrebbe salvare vite.
Il problema: l'esame sbagliato per il rischio giusto
Per decenni la medicina ha valutato il rischio di aritmie fatali basandosi sulla frazione di eiezione — cioè sulla capacità del cuore di pompare sangue, misurata con l'ecocardiogramma. È un parametro utile, ma insufficiente. I nuovi studi dimostrano che esistono pazienti con cuore apparentemente sano, funzione cardiaca nella norma e nessun sintomo rilevante, che portano nel muscolo cardiaco mutazioni genetiche o cicatrici invisibili all'ecografia — e che per questo sono esposti a rischio di morte improvvisa. Al tempo stesso, altri pazienti con funzione cardiaca compromessa risultano immuni da eventi aritmici gravi. Il messaggio è chiaro: un parametro unico non basta più.
La mutazione del filamin C: il cuore normale che tradisce
Il primo studio ha analizzato 308 portatori di una mutazione del gene Flnc, che produce la proteina filamin C — quella che tiene ancorate le fibre muscolari durante le contrazioni cardiache.
Quando il gene è difettoso, la proteina viene prodotta in modo incompleto o non viene prodotta affatto, rendendo le cellule cardiache instabili e vulnerabili alle aritmie. Nel corso del follow-up, quasi un paziente su cinque ha subito un evento cardiaco maggiore. I ricercatori hanno identificato cinque variabili — età, sesso maschile, storia di svenimenti, episodi di tachicardia ventricolare e frazione di eiezione — che combinate permettono di stimare il rischio individuale nei successivi 12-72 mesi con un'accuratezza superiore a quella degli strumenti attualmente raccomandati dalle linee guida europee.
Le cicatrici invisibili e il gene sconosciuto
Il secondo studio si è concentrato su una forma di cardiomiopatia introdotta formalmente dalle linee guida europee solo nel 2023: la cardiomiopatia non-dilatata del ventricolo sinistro. In questa condizione il cuore non si dilata, la funzione appare normale all'ecocardiogramma, ma nel tessuto muscolare sono presenti cicatrici da fibrosi visibili soltanto alla risonanza magnetica. Su 337 pazienti seguiti, il 15% ha sviluppato un evento aritmico maggiore entro cinque anni. Dallo studio è nato un sistema di classificazione in quattro classi di rischio, con probabilità di eventi che va da meno del 5% a oltre il 40% — uno strumento che prima non esisteva per questa specifica condizione.
Il terzo studio apre invece un capitolo inedito: il gene Nexn, poco noto, potrebbe essere alla base di una nuova forma di cardiomiopatia aritmogena finora quasi sconosciuta. Nei pazienti portatori di varianti difettose di questo gene, nel 64% dei casi la fibrosi del muscolo cardiaco risulta estesa, e un paziente su quattro sviluppa aritmie ventricolari maggiori nel follow-up — un rischio paragonabile a quello dei portatori della mutazione del filamin C
https://www.leggo.it/benessere/21_maggio_2026_morte_improvvisa_giovani_perche_cause_cuore_arresto_cardiaco-9545867.html
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