Madeline ha 6 mesi e una condanna nel Dna: «Troppo ferro nel cervello, vivrà solo 10 anni». I genitori lottano contro il tempo per salvarla

 

A Madeline è stata diagnosticata la Pkan, una malattia neurodegenerativa estremamente rara, di cui sono i genitori sono entrambi portatori sani

Diventati genitori per la prima volta – a dicembre 2024 – Gerard e Katlin Norton avevano iniziato felici la loro prima estate da mamma e papà. Poi è arrivato il 12 giugno e una chiamata ha cambiato per sempre il loro futuro. «Stavamo tornando a casa dopo una visita alla piccola, ho imboccato il vialetto e ricordo di aver pensato di avere tutto ciò che desideravo», racconta Gerard a People. «Ho una figlia, una moglie, una casa, due cani... ho tutto. Sono l'uomo più fortunato del mondo». Ma una volta varcata la soglia, dall'altra parte del telefono che continuava a squillare, c'era il neurologo della piccola Madeline che aveva appena compiuto 6 mesi. «Vostra figlia ha la Pkan, una malattia

La storia

Diversi mesi prima, Kaitlin aveva notato che la loro neonata era un po' più rigida del solito e l'avevano portata dal pediatra per un controllo. Il medico non era preoccupato, ma aveva consigliato di consultare un neurologo, che per eccesso di precauzione aveva fatto eseguire ai genitori un test genetico completo. Poi la telefonata straziante: a Madeline era stata diagnosticata la Pkan, una malattia neurodegenerativa estremamente rara, ed erano entrambi portatori sani. 

Così, genitori hanno scoperto che entro i prossimi anni la figlia inizierà ad accumulare ferro nel cervello, il che influenzerà una serie di funzioni motorie, tra cui la capacità di parlare e deglutire. 

E sebbene siano in corso alcune ricerche sulla rara patologia, non esiste una cura nota.

La condivisione

«Sapevamo che dovevamo fare qualcosa», dice Gerard, e hanno iniziato a parlare pubblicamente della malattia della figlia, con video su TikTok e una raccolta fondi su GoFundMe.

Sono stati travolti da un'ondata di sostegno. «Nessuno vuole che il proprio figlio soffra. Nessuno vuole che il proprio figlio si ammali. Nessuno vuole vederlo soffrire», aggiunge Kaitlin. «Ma la comunità che ci circonda è stata straordinaria». Sebbene Gerard e Kaitlin sappiano di avere ancora molta strada da fare, il supporto ha dato loro quel briciolo di speranza di cui avevano bisogno per andare avanti.

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