La ricerca del CNR e TIGEM avanza la comprensione delle malattie da accumulo lisosomiale, promettendo diagnosi più precise e terapie mirate.
Un team congiunto del CNR-Isasi di Napoli e del TIGEM di Pozzuoli ha sviluppato una tecnica innovativa per osservare i lisosomi in 3D all’interno di cellule vive, senza l’uso di marcatori fluorescenti. I lisosomi sono organelli responsabili dei processi digestivi cellulari e sono coinvolti in oltre 60 malattie genetiche rare, note come malattie da accumulo lisosomiale (LSD), che colpiscono in particolare il sistema nervoso centrale.
La ricerca e le sue scoperte
La ricerca, pubblicata su ACS Nano, ha permesso di analizzare per la prima volta in maniera quantitativa e tridimensionale le alterazioni morfologiche e spaziali dei lisosomi, concentrandosi sulla malattia di Niemann-Pick tipo C1 (NPC1). Questa patologia, causata da enzimi lisosomiali difettosi, provoca gravi alterazioni metaboliche e spesso esiti fatali.
Grazie alla tomografia olografica in configurazione citometrica a flusso (HTFC), i ricercatori hanno misurato parametri biofisici dei lisosomi come densità e volume, osservando come l’accumulo di molecole alteri le loro proprietà fisiche.
La tecnica consente di distinguere cellule sane da quelle affette da NPC1, monitorare gli effetti di interventi farmacologici e genetici e identificare nuovi biomarcatori per le LSD.
Vantaggi della nuova tecnica
Il metodo HTFC permette l’analisi di migliaia di cellule in sospensione senza preparazioni complesse, aprendo la strada a studi più realistici rispetto ai modelli tradizionali di cellule aderenti. I prossimi passi prevedono la validazione su cellule di pazienti e il miglioramento della risoluzione per osservare singoli lisosomi, avvicinando questa tecnologia alle capacità della microscopia ad alta risoluzione, ma con il vantaggio dell’analisi statistica su larga scala.
Prospettive future
I ricercatori sottolineano il grande potenziale di questa tecnica come strumento diagnostico e di screening terapeutico, segnando un passo avanti significativo verso applicazioni cliniche concrete per le malattie da accumulo lisosomiale.
https://www.leggo.it/salute/ricerca/lisosomi_3d_diagnosi_terapie-9044242.html
Nessun commento:
Posta un commento