Neutralizzata in provetta il cromosoma responsabile della sindrome di Down

SALUTE

Uno studio in vitro da speranze
per future terapie

LONDRA

 L’inserimento di un gene potrebbe “imbavagliare” la copia extra del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down.  

Lo sostiene un gruppo di ricercatori della University of Massachusetts Medical School di Worcester, in uno studio pubblicato su Nature.  

Jeanne Lawrence e il suo team hanno inventato un metodo che riproduce il processo naturale di silenziamento di uno dei due cromosomi X portati da tutti i mammiferi femminili.  

Gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 in ogni cellula. Le persone con sindrome di Down hanno tre copie (invece di due) del cromosoma 21: la cosiddetta “trisomia 21” provoca disabilità cognitiva, insorgenza precoce di Alzheimer e un maggior rischio di leucemia infantile, di difetti cardiaci, del sistema immunitario e una disfunzione del sistema endocrino.  

A differenza di malattie genetiche causate da un singolo gene, la correzione di un intero cromosoma nelle cellule trisomiche finora era apparsa impossibile. Ma sfruttando la potenza del gene Rna chiamato Xist, che normalmente è responsabile dello “spegnimento” di uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile, gli esperti americani hanno dimostrato che la copia extra del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down, può essere messa a tacere in laboratorio utilizzando cellule staminali prelevate da un paziente.  

Jeanne Lawrence e i suoi colleghi potranno ora utilizzare questa tecnologia per verificare se la terapia “cromosomica” può correggere la patologia in modelli murini della sindrome di Down.  

http://www.lastampa.it/2013/07/18/scienza/neutralizzata-in-provetta-il-cromosoma-responsabile-della-sindrome-di-down-gGtuUiVB8XEc0S4xm4ptjK/pagina.html?exp=1