Scoperto il ruolo centrale della serotonina nella terapia per la sindrome di Rett
RICERCATORI ITALIANI DELL'ISS COMPIONO UN SIGNIFICATIVO PASSO AVANTI
Ricercatori italiani dell’ISS compiono un fondamentale passo avanti nella lotta alla sindrome di Rett, la grave malattia del neurosviluppo per la quale non esiste a tutt’oggi una cura
I ricercatori italiani dell’Istituto Superiore di Sanità compiono un significativo passo avanti nellalotta a una grave malattia del neurosviluppo: la sindrome di Rett. Il team coordinato dai dottori Gianni Laviola e Bianca De Filippis del Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’ISS ha trovato nella serotonina un potenziale candidato alla terapia di una patologia genetica per la quale non esiste a tutt’oggi una cura.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuropsychopharmacology, si è concentrato sulla stimolazione di un recettore della serotonina nel sistema nervoso centrale. L’attenzione rivolta alla serotonina è dovuta principalmente all’importante ruolo che questa ha nella regolazione di un ampio spettro di meccanismi neurofisiologici. Tali meccanismi, che risultano alterati nei pazienti con sindrome di Rett, sono l’emotività, il ritmo sonno/veglia e la memoria.
A essere più colpite da questa rara e invalidante malattia sono principalmente le femmine. Nei soggetti colpiti, la sindrome di Rett si manifesta intorno a un anno di età con sintomi che intaccano le capacità acquisite nel linguaggio che cominciano a perdere in modo irreversibile. Nell’evolversi della malattia vengono colpiti anche il movimento e la relazione con il mondo esterno.
Secondo quanto scoperto fino a oggi, la causa di questa grave forma di disabilità intellettiva, nel 90% dei casi risiede in un difetto nel gene MECP2. L’alterazione a carico del DNA si traduce in un ampio spettro di gravi sintomi che caratterizzano la patologia. Nonostante ciò, non è ancora chiaro il collegamento. Tra i vari sintomi che si riscontrano vi è un marcato deficit cognitivo, problemi di deambulazione, problemi respiratori e presenza di stereotipie delle mani.Studi recenti suggeriscono il ruolo chiave della ridotta plasticità delle cellule del sistema nervoso, e nella loro incapacità di scambiarsi correttamente le informazioni, quali interruttori per l’insorgenza dei sintomi.
Lo studio condotto dai ricercatori dell’ISS si è avvalso di una molecola agonista selettiva del recettore 7 della serotonina. La molecola, recentemente sviluppata da un gruppo di chimica farmaceutica presso l’Università di Bari, è chiamata “LP-211”. Grazie all’integrazione di competenze multidisciplinari quali neuroscienze comportamentali, neurobiologiche e di chimica farmaceutica, i ricercatori hannoidentificato nel recettore 7 della serotonina un importante bersaglio terapeutico per la sindrome.La stimolazione di questo recettore tramite LP-211 si è poi dimostrata efficace nel contrastare alcuni dei sintomi caratteristici della sindrome, come i problemi cognitivi e i deficit di coordinazione motoria.
In un gruppo di topi portatori di una mutazione a carico del gene MECP2 – quale modello della sindrome di Rett – il trattamento ha inoltre ripristinato l’attività di alcune molecole nel cervello che regolano processi chiave nelle cellule, la cui alterazione è presente in diverse forme di disabilità intellettiva.
Secondo gli scienziati, i risultati dello studio sono estremamente incoraggianti poiché aprono le porte per una possibile applicazione terapeutica di questa nuova molecola, sia nella sindrome di Rett che in altre malattie altamente invalidanti della popolazione pediatrica e caratterizzate da deficit cognitivi e motori.
Lo studio è stato condotto anche grazie al finanziamento ricevuto da Associazioni di famigliari (AIRETT Onlus, Italia; Fondation Jerome Lejeune, Francia). I ricercatori hanno già depositato un primo brevetto e sperano ora di trovare investitori che desiderino puntare sullo sviluppo di un farmaco, per poter arrivare nel minor tempo possibile alla sperimentazione sull’uomo.
Source: ISS
Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuropsychopharmacology, si è concentrato sulla stimolazione di un recettore della serotonina nel sistema nervoso centrale. L’attenzione rivolta alla serotonina è dovuta principalmente all’importante ruolo che questa ha nella regolazione di un ampio spettro di meccanismi neurofisiologici. Tali meccanismi, che risultano alterati nei pazienti con sindrome di Rett, sono l’emotività, il ritmo sonno/veglia e la memoria.
A essere più colpite da questa rara e invalidante malattia sono principalmente le femmine. Nei soggetti colpiti, la sindrome di Rett si manifesta intorno a un anno di età con sintomi che intaccano le capacità acquisite nel linguaggio che cominciano a perdere in modo irreversibile. Nell’evolversi della malattia vengono colpiti anche il movimento e la relazione con il mondo esterno.
Secondo quanto scoperto fino a oggi, la causa di questa grave forma di disabilità intellettiva, nel 90% dei casi risiede in un difetto nel gene MECP2. L’alterazione a carico del DNA si traduce in un ampio spettro di gravi sintomi che caratterizzano la patologia. Nonostante ciò, non è ancora chiaro il collegamento. Tra i vari sintomi che si riscontrano vi è un marcato deficit cognitivo, problemi di deambulazione, problemi respiratori e presenza di stereotipie delle mani.Studi recenti suggeriscono il ruolo chiave della ridotta plasticità delle cellule del sistema nervoso, e nella loro incapacità di scambiarsi correttamente le informazioni, quali interruttori per l’insorgenza dei sintomi.
Lo studio condotto dai ricercatori dell’ISS si è avvalso di una molecola agonista selettiva del recettore 7 della serotonina. La molecola, recentemente sviluppata da un gruppo di chimica farmaceutica presso l’Università di Bari, è chiamata “LP-211”. Grazie all’integrazione di competenze multidisciplinari quali neuroscienze comportamentali, neurobiologiche e di chimica farmaceutica, i ricercatori hannoidentificato nel recettore 7 della serotonina un importante bersaglio terapeutico per la sindrome.La stimolazione di questo recettore tramite LP-211 si è poi dimostrata efficace nel contrastare alcuni dei sintomi caratteristici della sindrome, come i problemi cognitivi e i deficit di coordinazione motoria.
In un gruppo di topi portatori di una mutazione a carico del gene MECP2 – quale modello della sindrome di Rett – il trattamento ha inoltre ripristinato l’attività di alcune molecole nel cervello che regolano processi chiave nelle cellule, la cui alterazione è presente in diverse forme di disabilità intellettiva.
Secondo gli scienziati, i risultati dello studio sono estremamente incoraggianti poiché aprono le porte per una possibile applicazione terapeutica di questa nuova molecola, sia nella sindrome di Rett che in altre malattie altamente invalidanti della popolazione pediatrica e caratterizzate da deficit cognitivi e motori.
Lo studio è stato condotto anche grazie al finanziamento ricevuto da Associazioni di famigliari (AIRETT Onlus, Italia; Fondation Jerome Lejeune, Francia). I ricercatori hanno già depositato un primo brevetto e sperano ora di trovare investitori che desiderino puntare sullo sviluppo di un farmaco, per poter arrivare nel minor tempo possibile alla sperimentazione sull’uomo.
Source: ISS
http://www.lastampa.it/2014/05/14/scienza/benessere/medicina/scoperto-il-ruolo-centrale-della-serotonina-nella-terapia-per-la-sindrome-di-rett-JkS3B3ahGiocsnpWg0HiVI/pagina.html
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