Paziente di 9 mesi guarito con una terapia genetica su misura, è il primo della storia: «Mai vista una cosa del genere»

 

Il caso studio è stato pubblicato dal New England Journal of Medicine e presentato al congresso annuale dell'American Society of Gene & Cell Therapy a New Orleans

Quando KJ è nato, Kyle e Nicole Muldoon non potevano immaginare che la vita del loro bambino sarebbe diventata il simbolo di una rivoluzione medica. Dopo appena una settimana dalla nascita, i medici diagnosticarono una malattia genetica rarissima: la CPS1 deficiency (un deficit grave di carbamil fosfato sintetasi 1), che colpisce un neonato su 1,3 milioni. «Ci dissero che potevamo scegliere le cure palliative. Ma io e mio marito volevamo dargli una possibilità», racconta Nicole.

Quella possibilità ha fatto la storia. A soli 9 mesi e mezzo, KJ è diventato il primo essere umano a ricevere un trattamento di gene editing personalizzato: una terapia costruita esclusivamente sulla sua mutazione genetica. Un’infusione mirata che ha riscritto una singola lettera sbagliata nel suo DNA. Una goccia nella vastità del genoma, ma sufficiente a salvarlo.

Il gene editing si basa sulla tecnologia CRISPR, una sorta di “GPS molecolare” - come riporta il New York Times - che trova e corregge l’errore genetico. Per proteggere il trattamento fino al fegato, dove doveva agire, è stato incapsulato in molecole lipidiche. 

Tutto il processo — dalla scoperta alla produzione — ha coinvolto scienziati da Harvard a Berkeley, aziende biotecnologiche e l’autorizzazione accelerata della FDA. «Mai vista una tale velocità nella nostra disciplina», ha dichiarato il genetista David Liu.

Il risultato? KJ, dopo due infusioni, ha potuto iniziare ad assumere proteine come un bimbo sano. La terza dose ha ulteriormente ridotto i rischi. «Ha superato senza problemi anche alcune infezioni virali che prima sarebbero state pericolosissime», dice la dottoressa Ahrens-Nicklas. Ora è in dimissione e ha raggiunto il 40° percentile di peso per la sua età. Non si sa ancora se potrà evitare un trapianto di fegato, ma ogni giorno è una conquista.

Il caso studio è stato pubblicato dal New England Journal of Medicine e presentato al congresso annuale dell'American Society of Gene & Cell Therapy a New Orleans. La portata di quanto accaduto va oltre il singolo caso. Milioni di persone con malattie genetiche rare potrebbero beneficiare di terapie su misura come quella di KJ. «È la cosa più importante che abbiamo mai fatto», ha confessato uno dei ricercatori.

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