I geni che accendono l'embrione

Se sono ritardatari possono causare tumori e difetti congeniti

In evidenza le 40 cellule che formano il precursore della colonna vertebrale allo stadio embrionale (fonte: Janice H. Imai e Anna Di Gregorio)
La puntualità è fondamentale, anche nell'espressione dei geni del Dna: un ritardo imprevisto nella loro 'accensione' può far saltare la catena di eventi necessaria al corretto sviluppo dell'embrione, causando difetti congeniti, oppure può attivare fuori tempo massimo i geni 'guardiani' che ci devono difendere dai tumori, aiutando così la progressione della malattia. Lo dimostra lo studio del Weill Cornell Medical College di New York, coordinato dalla ricercatrice italiana Anna Di Gregorio. I risultati sono pubblicati sulla rivista Plos Biology.

Per comprendere l'importanza della tempistica nell'accensione dei geni, basta immaginare ''che il gene sia la lampada che illumina una stanza della casa, e che la stanza sia una cellula del vostro corpo'', spiega Di Gregorio. Per accendere la luce (cioè il gene) bisogna attivare l'interruttore, ovvero una specifica sequenza del Dna chiamata 'modulo cis-regolatore' (Crm) attraverso il legame di una proteina (fattore di trascrizione). 
Se l'interruttore è guasto (cioè presenta una mutazione che lo inattiva del tutto), allora la stanza rimarrà al buio, cioè il gene non sarà espresso nella cellula. Se però l'interruttore presenta un difetto che non impedisce l'accensione della luce, ma la ritarda soltanto, allora la stanza rimarrà al buio diverse ore, con effetti diversi a seconda dell'attività del gene in questione. Ad esempio, se si tratta di un gene 'guardiano' che ha un compito di sorveglianza (un cosiddetto 'oncosoppressore'), allora il buio nella stanza potrà favorire l'intrusione di un 'malvivente', un tumore. Se il gene fa invece parte di una precisa cascata di eventi che regola il corretto sviluppo di un embrione, allora un ritardo nella sua accensione può far saltare la tabella di marcia prevista, causando difetti congeniti.

I ricercatori sono giunti a questa conclusione dopo aver studiato la sequenza con cui vengono espressi i geni durante lo sviluppo embrionale della 'notocorda', il precursore della colonna vertebrale che distingue i cosiddetti animali cordati (come l'uomo, il topo e gli animali marini noti come tunicati) da insetti, vermi e molluschi.
(ANSA)