GENETICA: SCOPERTO GENE CHE VESTE DI ROSA IL BEBE'

ROMA - E' italiana la scoperta del possibile 'interruttore' embrionale che dà il via allo sviluppo di una femminuccia: un gene determinante per lo sviluppo dell'ovaio che, se difettoso, causa la completa inversione di sesso da femmina a maschio. La scoperta, importantissima per la comprensione dei meccanismi di determinazione del sesso, è del team di Giovanna Camerino dell'Università di Pavia ed è stata resa nota sulla prestigiosa rivista 'Nature Genetics'. E non è tutto. Infatti, secondo quanto riferito dalla coautrice del lavoro Orietta Radi, gli scienziati italiani hanno pure scoperto che il gene, chiamato 'R-spondina 1' (RSPO1), è implicato anche in una rara malattia della pelle che predispone al cancro cutaneo. "Il gene RSPO1 - ha spiegato la Radi - è un po' come l'alter ego femminile del gene 'SRY', determinante invece per lo sviluppo del testicolo". La scoperta di questo gene, ha spiegato, non solo darà uno strumento diagnostico per questa inversione di sesso e per la malattia della pelle, ma apre la strada alla comprensione della cascata di segnali molecolari che a livello embrionale sono alla base della determinazione del sesso femminile e dello sviluppo corretto del tessuto cutaneo. Il meccanismo di determinazione del sesso è molto complicato e non del tutto compreso. I cromosomi sessuali sono due, il cromosoma 'X', femminile e il cromosoma 'Y', maschile. Un individuo XX è una femmina, uno XY è un maschio. Ma la determinazione del sesso coinvolge geni presenti anche sui cromosomi non sessuali e ci possono essere anomalie genetiche che portano all'inversione del sesso, ovvero a individui che pur avendo due cromosomi femminili sono maschi o a persone geneticamente maschi ma di sesso femminile. Finora l'unica causa nota di maschi 'XX', ha spiegato la scienziata, era la presenza del gene determinante per lo sviluppo del testicolo, SRY, nell'embrione altrimenti femminile (un caso ogni 20 mila nuovi nati). SRY insomma si comporta come un interruttore che dà il via allo sviluppo di un maschio . Tuttavia, ha aggiunto la Radi, vi sono rari casi (un caso ogni 200 mila nuovi nati) di maschi sterili ma per il resto normali che sono però geneticamente femmine ('XX') e in cui l'inversione di sesso non è data dalla presenza di SRY. Questi casi finora non erano spiegabili. Gli scienziati dell'ateneo di Pavia hanno risolto l'enigma studiando alcuni individui di due famiglie del Sud Italia i quali, pur essendo geneticamente femmine ovvero con due cromosomi X, sono uomini a tutti gli effetti anche se sterili. Questi maschi avevano cercato assistenza per una rara patologia cutanea di causa sconosciuta e per problemi di ridotto sviluppo dei genitali e i ricercatori hanno scoperto che entrambi i problemi si dovevano ad un'anomalia nel gene RSPO1 sul cromosoma 1. E' la prima volta che si trova una mutazione in un singolo gene che, pur in assenza dell"interruttore del sesso maschilé SRY, converte le femmine in maschi. La mutazione è rara ma la sua scoperta è importante a fini diagnostici. Inoltre il profondo effetto che dà la mutazione, ha concluso la Radi, lascia supporre davvero che il gene RSPO1 sia l'alter ego di SRY nella donna e che sia determinante nello sviluppo delle ovaie.

(ANSA)