venerdì 13 settembre 2013

Anoressia legata anche a un gene

E' coinvolto in metabolismo colesterolo, difettoso in pazienti


Anoressia legata anche a un gene, lo dimostra maxi studioAnoressia legata anche a un gene, lo dimostra maxi studio
ROMA - Anche il Dna gioca un ruolo nell'anoressia. Il più grande studio eseguito finora sul DNA di pazienti anoressiche ha portato alla luce un gene legato alla malattia, coinvolto nel metabolismo del colesterolo.

A capo del maxi-studio multicentrico che ha coinvolto oltre 24 centri di ricerca nel mondo, è Nicholas Schork de The Scripps Research Institute (TSRI) di La Jolla, California. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Molecular Psychiatry.

L'anoressia è una malattia diffusa soprattutto tra le donne e le ragazze, e riguarda fino all'1% delle donne. Si tratta della malattia psichiatrica con la maggiore mortalità ed è legata sia a fattori culturali, sociali e familiari, sia anche a fattori di stress e alle difficoltà di un periodo delicato quale la pubertà. Ma studi su gemelli hanno dimostrato anche un contributo dei geni nella malattia. Eppure finora nessun grosso studio di genetica era stato condotto e nessun gene era stato definitivamente associato ad essa.

Gli esperti hanno ripetuto su vari campioni di donne, per un totale di oltre 1200 anoressiche e quasi 2000 coetanee sane, uno studio genetico ad ampio spettro fino ad arrivare ad isolare EPHX2, un gene che fornisce alle cellule il codice per sintetizzare un enzima che regola il metabolismo del colesterolo. Nelle anoressiche questo gene si trova spesso 'mutato', cioè difettoso.

Gli esperti ritengono di essere sulla strada giusta perché, il gene in questione, denominato EPHX2, è importante per regolare il colesterolo e, guarda caso, le anoressiche spesso - nonostante digiunino - hanno questo valore alto. In più il colesterolo è fondamentale per il funzionamento dei neuroni e quindi alterazioni del suo metabolismo incidono sull'umore.

Resta da capire in che modo EPHX2 scateni o sostenga il perdurare della malattia scatenata per altre vie. (ANSA)

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