Nasce la banca delle mutazioni genetiche umane

Comprende quasi 3.400 geni

E' nata la prima banca delle mutazioni umane (fonte: NASA)
E' nata la prima banca delle mutazioni genetiche umane. Comprende 3.396 geni, pari a circa un terzo del genoma dell'uomo, ed è una collezione unica, destinata a crescere nel tempo. Descritta sulla rivista Nature Methods, è già considerata dai ricercatori la chiave per comprendere meglio le funzioni dei geni e per capire come le loro alterazioni provochino le malattie.

A coordinare il progetto che ha portato alla banca delle mutazioni è Sebastian Nijman, del Centro di ricerca di Medicina molecolare dell'Accademia Austriaca delle Scienze. ''A oltre dieci anni dal completamento della sequenza del genoma umano, la funzione dei circa 20.000 geni che controllano proteine è ancora incompleta'', osservano i ricercatori. 

Dopo avere ottenuto la mappa dei geni umani, il passo decisivo per entrare nel vivo dello studio del Dna è comprenderne la funzione. Quello che i ricercatori si attendono da questa prima collezione è quindi una miniera di osservazioni capaci di chiarire la funzione dei geni coinvolti in processi biologici di fondamentale importanza, come la comunicazione cellulare, il metabolismo, la secrezione.
L'altro obiettivo principale è mettere a fuoco la funzione dei geni la cui mutazione è legata alla comparsa di malattie, in modo da ottenere modelli sperimentali delle stesse malattie.

La particolarità della banca è di raccogliere una collezione di cellule geneticamente identiche fra loro ad eccezione di una mutazione in un singolo gene, ogni volta diverso. Si tratta di un'unica linea cellulare il cui genoma è presente soltanto in una copia anziché nelle due copie contenute in ogni cellula somatica umana.
(ANSA)