Scoperta una nuova malattia genetica ereditaria
A Torino importante studio utile alla comprensione delle basi genetiche delle malattie mentali. Individuata la mutazione di un gene come responsabile di ritardo mentale e atassia
TORINO - Un gruppo di genetisti della Città della Salute e della Scienza di Torino ha scoperto una nuova malattia genetica ereditaria.
È stato, infatti, individuato un nuovo gene che, se mutato, causa ritardo mentale e atassia (alterata coordinazione dei movimenti).
È stato, infatti, individuato un nuovo gene che, se mutato, causa ritardo mentale e atassia (alterata coordinazione dei movimenti).
LO STUDIO - La scoperta deriva da uno studio che, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, è stato condotto su una giovane affetta da atassia e ritardo mentale: il gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio, con una collaborazione internazionale, ha identificato una ‘mutazione de novo’ (originata nelle cellule germinali dei genitori) associata ad un alterato sviluppo del cervelletto.
GENI ALTERATI - Nella paziente sono risultati alterati due geni, PTK2 e THOC2: la quantità delle proteine che devono essere prodotte erano ridotte ed è stato possibile dimostrare che è il THOC2 il maggiore responsabile della patologia dal momento che «è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni».
RISULTATI IMPORTANTI PER LO STUDIO DEI RITARDI MENTALI - Gli specialisti della Città della Salute e della Scienza evidenziano l’importanza dei risultati:«Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogenea di malattie. Lo studio del gene THOC2 potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto»
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